Monika-J

NIFTY - Rewolucja!!!

Cześć :)
Dla każdej mamy bardzo ważne jest zdrowie dziecka. Gdy byłam w ciąży na każdym USG dopytywałam czy, aby na pewno wszystko jest ok. To normalne, że pragniemy aby naszemu dziecku nic nie zagrażało
Firma HealthThink udostępniła dla mnie informacje o rewolucyjnym teście prenatalnym już dostępnym w Polsce! Dzięki niemu mamy szansę określić ryzyko występowania takich chorób jak zespół Down'a.
Zapraszam do lektury :)


Będzie mi miło, jak napiszecie co o tym sądzicie :) Mnie te badania bardzo zainteresowały i chętnie zagłębię się w temat, gdy będzie mi dane być w ciąży po raz kolejny.



 Czym jest test NIFTY?
Test NIFTY oferowany przez firmę BGI określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%.
Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów: 21, 18, 13 pomiędzy 12. a 24. tygodniem ciąży.
 Kto powinien skorzystać?
• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomii 21, 18 i 13
• Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
• Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
• Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

FAQ

1. Jaka jest zasada działania test NIFTY?
Test NIFTY to Nieinwazyjny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii (ang. Non invasive Fetal Trisomy Test). Określa ryzyko wystąpienia trisomii, poprzez wykrycie i analizę materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. DNA płodu (ang. cfDNA) poddaje się analizie z użyciem
techniki sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS) a ryzyko trisomii określane jest z zastosowaniem opatentowanych narzędzi bioinformatycznych.

2. Czym różni się test NIFTY od testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki?
Testy biochemiczne określają poziom stężenia markerów biochemiczny takich jak białko PAPP-A lub podjednostka β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) w organizmie matki a nie płodu. Zmiany w stężeniu tych białek u kobiet w ciąży mogą świadczyć o ryzyku wystąpienia trisomii.
Z tego względu określenie stężenia markerów biochemicznych pozwala na dość dokładne oszacowanie ryzyka trisomii. Test NIFTY polega na izolacji płodowego DNA z krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania.

3. Czy producent testu opublikował wyniki badania walidacyjnego?
Tak. Firma BGI opublikowała 3 duże studia walidacyjne. Pierwsze z nich wykonane jest na grupie kobiet z przedziału wysokiego ryzyka (wiek powyżej 35 lat, historia chorób genetycznych w rodzinie). Badanie obejmowało populacje 3464 kobiet. Najnowsze studium walidacyjne obejmuje badania przesiewowe dużej populacji-ponad 11 000 kobiet. W oparciu o te dane firma BGI informuje pacjentki na temat skuteczności testu NIFTY. Listę publikacji można znaleźć
poniżej.
- Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors. (Prenatal Diagnosis, 2012 Nov 9)
- Non invasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012
-Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012)
-Clinical utility of Non-Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test – Early experience The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine
-Hongyao, et al. (2012) Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis).

5. Jak można porównać czułość testu NIFTY do konwencjonalnych testów wykonywanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży (test zintegrowany - badanie przezierności karkowej + test βhCG i PAPP-A)?
Test zintegrowany wykonywany jest w 11-13 i 15-19 tygodniu ciąży z wykrywalnością około 90%- 95%. Ten rodzaj testu nieinwazyjnego jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka, jednak ma stosunkowo niższy poziom wykrywalności niż test NIFTY oraz około 5% wyników fałszywie
pozytywnych. Badania kliniczne testu NIFT pokazują wyższą czułość i swoistość (powyżej 99%). Test NIFTY dostępny jest dla kobiet w 12-24 tygodniu ciąży. Test NIFTY daje mniej niż 1% wyników fałszywie pozytywnych. Jak dotąd w ponad 80 000 wykonanych testów nie odnotowano
wyniku fałszywie negatywnego.

6. Jak można porównać czułość NIFTY do metod inwazyjnych takich jak amniopunkcja, biopsja kosmówki (CVS), Kordocynteza?
Test NIFTY jest stosowany jako bardzo dokładny test przesiewowy w kierunku trisomii płodu. Nie można go jednak stosować do diagnostyki strukturalnych anomalii chromosomów, translokacji czy chimeryzmu, które mogą być wykryte metodami inwazyjnymi. Z tego względu test NIFTY w żadnym wypadku nie może zastępować diagnostyki inwazyjnej.

7. Czy w każdym przypadku otrzymując wynik w postaci „wysokiego ryzyka” testu NIFTY, trzeba zrobić badanie inwazyjne?
Tak.

8. Co oznacza wynik fałszywie pozytywny?
Wynik fałszywie pozytywny testu NIFTY określamy jako wynik podany jako „wysokie ryzyko trisomii”, podczas gdy po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Dla testu NIFTY wyniki fałszywie pozytywne stanowią mniej niż 1%.

9. Co oznacza wynik fałszywie negatywny?
Wynik fałszywie negatywny testu NIFTY określamy, jako wynik podany jako „niskie ryzyko trisomii”, podczas gdy dziecko urodzi się dotknięte trisomią. W ponad 80 000 wykonanych testów firma BGI nie odnotowała takiego wyniku.

10. Kiedy najwcześniej i kiedy najpóźniej można zrobić test NIFTY?
Test NIFTY mogą zrobić kobiety między 12-24 tygodniem ciąży.

11. Czy test NIFTY można przeprowadzić równolegle z badaniami w pierwszym trymestrze ciąży?
Tak, nie ma ku temu żadnych przeciwwskazań.

12. Co zrobić, gdy wynik testu NIFTY jest sprzeczny z wynikami testu PAPPA lub βhCG?

Test NIFTY ma ponad 99% wartość detekcji oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych na poziomie 1%. W przyszłości, test NIFTY będzie mógł zastąpić test PAPPA oraz βhCG w kierunku diagnostyki trisomii. W przypadku sprzecznych wyników rekomendujemy uwzględnienie wyników testu NIFTY z powodu jego większej dokładności i niezawodności.
13. W jaki sposób pobiera się krew do badania?
Rekomendujemy, aby pobrać 10 ml krwi żylnej. Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badania morfologiczne.


14. Dlaczego wynik testu NIFTY jest podawany jako ryzyko trisomii (wartość procentowa) a nie w postaci odpowiedzi TAK lub NIE?
Test NIFTY podobnie jak test PAPPA czy βhCG jest testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej. Test PAPPA czy βhCG mają znacznie mniejszą wykrywalność i większy odsetek wyników fałszywie pozytywnych. Oznacza to, że ​​tylko 1 na 20 przypadków z wynikiem pozytywnym testu PAPPA czy βhCG zostanie potwierdzony diagnostyką inwazyjną. Pozostałe fałszywie pozytywne wyniki nie tylko wywołują lęk przyszłych matek związany z koniecznością przeprowadzenia badań inwazyjnych, ale także pozwalają uniknąć około 1-2% poronień spowodowanych komplikacjami związanymi z diagnostyką inwazyjną. Zatem test NIFTY, który cechuje się wysokim współczynnikiem wykrywalności (powyżej 99%) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1%), nie tylko złagodzi niepokój ciężarnej kobiety przed koniecznością niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, ale w znacznym stopniu może pomóc pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.
  
15. Czy rezultat testu NIFTY, którego wynik wskazywał na wysokie ryzyko trisomii można traktować, jako podstawę do terminacji ciąży?
Nie. Wynik testu NIFTY nie jest wskazaniem do terminacji ciąży. W przypadku wyniku „pozytywnego” należy przeprowadzić dodatkowe badania inwazyjne w celu postawienia ostatecznej diagnozy klinicznej.

16. Czy test NIFTY jest przeznaczony tylko dla kobiet w określonym przedziale wiekowym lub pochodzeniu etnicznym?
Test NIFTY jest przeznaczony dla kobiet ciężarnych w różnym wieku i o różnym pochodzeniu etnicznym.

17. Gdzie jest wykonywany test NIFTY?
Test NIFTY nie jest wykonywany na terenie Polski. Do przeprowadzenia badania potrzebne są specjalne, kosztowne urządzenia tzw. Sekwenatory. Firma BGI posiada laboratoria na całym świecie - próbki krwi pobrane od pacjentek transportowane są do centralnego laboratorium firmy BGI w Shenzhen.

  

Udostępnij ten post